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來源：中國農(nóng)業(yè)科學院北京畜牧獸醫(yī)研究所 作者： 張龍超 

近日，中國農(nóng)業(yè)科學院北京畜牧獸醫(yī)研究所豬遺傳育種科技創(chuàng)新團隊在豬基因組結構變異研究中取得進展。該研究通過整合多個結構變異軟件的性能，成功獲得含有123151個結構變異的高質(zhì)量豬基因組結構變異圖譜。相關成果發(fā)表在《動物科學與生物技術雜志（Journal of animal science and biotechnology）》上。
　　據(jù)團隊執(zhí)行首席張龍超研究員介紹，基因組重排會產(chǎn)生大量的結構變異，盡管這些變異主要發(fā)生在非編碼區(qū)，但結果變異會通過劑量效應調(diào)控基因的表達。并且，與SNP相比，結構變異在復雜表型中所占比例更高。目前，結構變異已被認為是影響基因組進化和功能的重要突變力量。近年來，盡管已有一些關于豬基因組結構變異的研究報道，但基于結構變異的全基因組關聯(lián)研究卻鮮有報道，這限制了我們對結構變異作為遺傳標記的潛在功能以及利用的理解。
　　研究團隊以自主構建的大白豬和民豬資源群體為研究對象，通過利用高覆蓋率的F0個體并結合多個結構變異工具進行分析，獲得了包含123151個結構變異的高質(zhì)量圖譜，其中53.95%的結構變異為首次獲得。這些高質(zhì)量的結構變異被用于恢復種群結構，證實了基因分型的準確性。然后根據(jù)位置效應和品種分化確定了大量潛在的結構變異功能位點。最后，利用在F0個體中篩選出的潛在因果位點在后代群體（F2）中相應的基因組位置進行基因分型，對36個性狀進行了全基因組關聯(lián)研究，發(fā)現(xiàn)結構變異主要涉及骨骼大小相關的性狀，與肉質(zhì)性狀和其他一些胴體性狀關聯(lián)度較差，推測結構變異可能與歐亞豬種之間的體型差異有關。